Hjördis
Amalia Ebbesson Huhta tittar ner på sin bebis, stryker det lilla benet med sin hand.
– För oss är det alltid i bakhuvudet att vårt barn är jättesjukt och vi vet inte hur länge vi får ha henne här om hon inte behandlas, säger hon.
Det är jättehemskt att läsa som förälder, när man har fått de här nyheterna, att ens barn riskerar att dö innan hon knappt varit här
Amalia Ebbesson Huhta
Mamma till Hjördis
Vi har precis mött upp familjen där de bor, på gården Ryket utanför Ödeshög. Här breder en lantlig idyll ut sig. Utsikten över de östgötska slättlandskapen är lugn och stilla. I en av gårdens hagar rör sig en flock med får och på grusplanen, längs den röda ladugårdsväggen, sprätter en grupp med ankor runt i en vattenpöl. De har en damm, men resterna från de senaste dagarnas regnoväder lockar mer.
På gården utanför Ödeshög, där Amalia Ebbesson Huhta och Kristoffer Hermansson Huhta bor tillsammans med sin dotter Hjördis, lever de med många djurarter. Däribland ankor.
Hon har ju massor tid kvar att få uppleva och leva – och sedan kanske hon inte ska få göra det
Amalia Ebbesson Huhta
Mamma till Hjördis
På verandan till det gula bostadshuset dukar Kristoffer Hermansson Huhta fram gula kaffekoppar medan Amalia slår sig ner på en stol med deras dotter i famnen. Det tar dock bara ett par minuter innan mamman behöver ställa sig upp och vagga den tre månader gamla bebisen i famnen, för att hennes missnöjda läte ska upphöra.
– Vi brukar säga att hon var väldigt envis från början, säger Amalia och tittar ned på Hjördis med ett ömt leende.
Hon förklarar att paret ville ta reda på barnets kön innan födseln, men att Hjördis gjorde det omöjligt då hon valde att ligga med benen i kors och navelsträngen framför. När det väl var dags för förlossningen krävdes dessutom en igångsättning.
– Hon ville verkligen ha det på sina villkor, redan då.
"För oss är det alltid i bakhuvudet att vårt barn är jättesjukt och vi vet inte hur länge vi får ha henne här om hon inte behandlas", säger Amalia Ebbesson Huhta.
Sitter den envisheten i?
– Ja, säger föräldrarna samtidigt.
De skrattar, berättar att Hjördis absolut inte accepterar att flaskmatas på armen. Läggs hon på mage rullar hon gärna över på rygg. När hon får ett par tunna vantar på händerna, för att inte lyckas dra ut sin sond, visar hon sitt missnöje genom att skrika.
– Det är hon som bestämmer, helt enkelt, säger Kristoffer.
Graviditeten med Hjördis var enkel och problemfri, enligt mamma Amalia Ebbesson Huhta. Hon trivdes som gravid och tyckte att det var spännande att följa barnets utveckling.
Efter en stunds vaggande i famnen kan Amalia sätta sig ner igen, utan att dottern ställer några krav. Hon ser sig omkring, bjuder då och då på ett litet leende.
Kärleken som föräldrarna känner för det lilla knytet går nästan att ta på. De berättar att beskedet om att de väntade barn togs emot med glädje och att själva graviditeten dessutom var enkel.
– Jag tyckte att det var ganska härligt att vara gravid – känna magen växa, känna när hon började ge sig till känna, säger Amalia.
Tre månader gamla Hjördis är allvarligt sjuk. Det är svårt att förstå, om man bortser från sonden i näsan. Men faktum kvarstår. Om hon inte beviljas den dyra läkemedelsbehandlingen som familjen nu ansökt om kommer hon bara att bli allt sjukare.
Efter förlossningen verkade det nya familjelivet till en början flyta på bra. Alla kontroller som gjordes såg bra ut och enligt Kristoffer tycktes Hjördis vara "ett genomfriskt barn".
Men, hon gick inte upp i vikt som hon skulle.
Varken de nyblivna föräldrarna eller sjuksköterskorna kände dock någon oro kring det, men när Hjördis var en dryg månad – och hon återigen hade gått ner i vikt – råddes Amalia och Kristoffer att besöka akutmottagningen.
Kristoffer Hermansson Huhta hade svårt att ta in att dottern Hjördis är svårt sjuk, med tanke på att hon i dag är både pigg och glad. "Hon mår bra, hon rör sig, hon utvecklas och hon skrattar… Då kan man inte höra till en kategori med barn som är så sjuka att de dör innan de är ett år, för då mår man inte så här bra", säger han. Samtidigt vet han att Hjördis, trots allt, är sjuk.
Många tester senare kom det fram att deras bebis hade för höga kalkvärden i blodet. Trots att tillståndet behandlades med specialkost kom Hjördis aptit eller viktökning inte i gång – och testerna fortsatte.
– Då var jag lite mer orolig. När vi var inlagda var det psykiskt påfrestande att bo i en sjukhussal i en vecka och så stack de henne flera gånger om dagen för att ta blodprov. När de är så små som hon var då är det inte så lätt heller att ta blodprov, så man får hålla henne medan hon skriker. De kom mitt i natten och tog prover och tester… Ja, vi mådde nog inte särskilt bra då någon av oss, säger Kristoffer och tillägger:
– Sedan var det också väntan på att ”när ska de komma fram till vad det är?”, för man kan inte börja behandla förrän man vet exakt vad det är. Det tyckte jag nog var jobbigt, att ”vi står här och vet inte hur vi ska behandla”.
Amalia nickar, konstaterar att det aldrig är roligt att vänta.
– En ovisshet är ganska jobbig att gå runt och bära på, för man börjar föreställa sig ganska många olika saker.
Ens värsta mardröm som förälder är ju att det ska hända något med ens barn. När man då vet att det är stor risk att mitt barn inte kommer leva längre än en själv... Det blir en maktlöshet
Amalia Ebbesson Huhta
Mamma till Hjördis
Men, kanske var väntan ändå bättre än det mardrömsbesked som föräldrarna fick för en dryg månad sedan. Deras Hjördis lider av den allvarliga och ovanliga sjukdomen infantil hypofosfatasi.
Hypofosfatasi är en sjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet. Det i sin tur leder bland annat till ökad risk för frakturer. Sjukdomen finns i fem olika varianter – perinatal, infantil, juvenil och adult och odontohypofosfatasi – och Hjördis variant, den infantila, är en av de svårare.
Enligt Socialstyrelsen dör ungefär hälften av barnen med den infantila formen redan under sitt första levnadsår om ingen behandling ges, då de har så allvarliga missbildningar i bröstet. Den bristande förkalkningen av benvävnaden i bröstkorgen ger andningssvårigheter.
– Att ta in vad sjukdomen innebär för henne tog väl kanske en vecka i olika samtal med läkare, innan det landade ordentligt. Först trodde vi att "man är lite benskör" typ. Det är inte kul, men det kan man ju leva med. Man får vara lite försiktig och hon kanske inte kan sporta de tuffaste sporterna, för hon har lite lättare att bryta sig, tänkte vi, säger Amalia och fortsätter:
– Men sedan började man googla runt lite, söka upp det. Det finns inte jättemycket, för det är så pass ovanligt, men man började leta sig fram för att få lite svar. Det är ganska tuffa saker att läsa, när man börjar googla.
Jag kände att jag inte kunde hantera de här känslorna, för hur hanterar man dem? Då bröt jag liksom ihop
Amalia Ebbesson Huhta
Mamma till Hjördis
Hon minns känslan av panik när hon läste om dödsrisken.
– Det stod att hälften av de här barnen dör innan de fyller ett år och att de flesta inte överlever sin barndom. Det är jättehemskt att läsa som förälder, när man har fått de här nyheterna, att ens barn riskerar att dö innan hon knappt varit här. Jag vet att när jag läste det första gången hamnade jag i panikångest. Jag kände att jag inte kunde hantera de här känslorna, för hur hanterar man dem? Då bröt jag liksom ihop.
Amalia gör en kort paus innan hon fortsätter:
– Ens värsta mardröm som förälder är ju att det ska hända något med ens barn. När man då vet att det är stor risk att mitt barn inte kommer leva längre än en själv... Det blir en maktlöshet för man vet inte vad man ska göra åt det, för hon är sjuk och sjukdomen i sig blir hon liksom inte av med.
Efter förlossningen genomfördes olika kontroller och Hjördis tycktes till en början vara "ett genomfriskt barn", enligt pappa Kristoffer Hermansson Huhta. Men, hon gick inte upp i vikt som hon skulle. Det var det första tecknet på att något inte stod rätt till.
Förutom rädsla och maktlöshet minns hon också ilskan över det orättvisa i att just deras dotter är allvarligt sjuk.
– Jag blev väldigt, väldigt arg och jag är nog fortfarande väldigt, väldigt arg, för varför händer det just en själv? Och varför händer det henne? Hon har ju massor tid kvar att få uppleva och leva – och sedan kanske hon inte ska få göra det. Det är jättehemskt.
Livet blev skit för oss verkligen, minst sagt, och det får på något sätt vara så
Kristoffer Hermansson Huhta
Pappa till Hjördis
Kristoffer instämmer. Han konstaterar att Hjördis är pigg och glad för stunden – och att det därför varit svårt att ta in att hon faktiskt är riktigt sjuk. Samtidigt är han medveten om att sjukdomen finns i hennes kropp och att Hjördis inte alltid kommer att må så bra som hon gör i dag.
– Hon mår bra, hon rör sig, hon utvecklas och hon skrattar… Då kan man inte höra till en kategori med barn som är så sjuka att de dör innan de är ett år, för då mår man inte så här bra, säger han.
– Ja, det är svårt att få ihop i sitt eget huvud när man ser henne, att hon är så pass allvarligt sjuk som hon ändå är, instämmer Amalia.
Amalia Ebbesson Huhtas röst är stadig när hon pratar om dottern Hjördis ovanliga och allvarliga sjukdom, men smärtan som familjen bär på döljer sig inte. Ovissheten i om Hjördis kommer att överleva eller inte är svår att hantera. "Det är jättehemskt, men för att man ska kunna få en vardag att fungera hyfsat, och klara av att göra någonting, måste man också fokusera på här och nu. Nu har vi Hjördis här. Just nu är hon hos oss och vi måste göra hennes liv bra. Hon måste få hitta på saker, vi måste ta med henne ut, vi måste låta henne utvecklas ändå – för vi kan inte sluta göra vårt jobb som föräldrar. Vi måste någonstans hitta ett sätt att få våra liv att fungera under tiden som vi bär på det här", säger mamman.
Det finns en medicin som kan hjälpa Hjördis – men, det är upp till respektive region att avgöra i varje enskilt fall om patienten i fråga ska få medicinen eller inte. Rådet för nya terapier (NT-rådet), som ger rekommendationer om läkemedel för att vården ska vara jämlik över hela landet, rekommenderar inte läkemedlet. Kostnaden är en orsak. Behandlingen beräknas kosta omkring 10–12 miljoner kronor om året.
Samtidigt är läkemedlet, som heter Strensiq, det enda som kan hjälpa personer med infantil hypofosfatasi. De behandlingar som ges vid många andra benskörhetsjukdomar fungerar nämligen inte vid hypofosfatasi – och kan även vara farliga, enligt Socialstyrelsen. På sin hemsida skriver de att personer med den perinatala eller infantila formen får förbättrad överlevnad med behandling.
När Hjördis föräldrar fick mer förståelse för sjukdomen bestämde de sig för att normalisera det faktum att deras dotter faktiskt kan dö.
– Det hade man inte riktigt vågat ta på innan, för man kan inte säga så om ett barn som är tre månader och jätteglad och mår bra, säger Kristoffer.
På något sätt försöker man bara vara förälder, partner och människa
Kristoffer Hermansson Huhta
Pappa till Hjördis
"Det stod att hälften av de här barnen dör innan de fyller ett år och att de flesta inte överlever sin barndom. Det är jättehemskt att läsa som förälder, när man har fått de här nyheterna, att ens barn riskerar att dö innan hon knappt varit här", säger Amalia Ebbesson Huhta.
Läkemedlet Strensiq är godkänt av europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA, och i flera andra länder används det för att behandla hypofosfatasi. I Sverige ingår medicinen dock inte i den allmänna sjukförsäkringen. Amalia och Kristoffer väntar nu på besked kring huruvida Hjördis ska få behandling eller inte.
– Man hoppas in i det sista att man ska få ett ja, för hon är så allvarligt sjuk att det är hennes enda chans, det här läkemedlet. Det finns liksom inget annat som kan hjälpa, säger Amalia, som framhåller att överlevnadschanserna vid just infantil hypofosfatasi är "väldigt, väldigt låga" utan behandling med Strensiq.
– Vi går och väntar på svaret, ifall vårt barn ska få överleva eller inte, i välfärdsstaten Sverige, fyller Kristoffer i.
Han suckar, innan det blir tryckande tyst runt det lilla bordet. Det enda som hörs är Hjördis små snarkningar i sin mammas famn. Där är hon trygg, ovetandes om den kamp som just nu förs för hennes överlevnad och framtid.
Vi har sökt Region Östergötland för en kommentar. I kommande artiklar om Hjördis kommer vi att berätta mer om hur beslutsprocessen i sådana här fall går till.
När Amalia Ebbesson Huhta och Kristoffer Hermansson Huhta fick besked om sin dotters sjukdom hade de till en början svårt att ta in vad det faktiskt kommer att innebära. När de senare läste om risken för tidig död minns de känslan av ovisshet, maktlöshet och ilska.
