Sara Almroth kämpar för att hon och andra i hennes situation ska kunna ta del av de nya behandlingarna mot spinal muskelatrofi (SMA).
Det var när Sara Almroth var ett och ett halvt år gammalsom hennes föräldrar märkte att något inte stod rätt till.
– Jag klarade inte att ställa mig upp längre, jag ramlade. Sedan började jag att hänga med huvudet.
Hon hade fötts med en typ av spinal muskelatrofi, eller SMA. Sjukdomen bryter ner nervceller på grund av bristande produktion av ett visst protein. Det gör att hennes muskler successivt blir svagare.
Några mediciner mot SMA fanns inte när Sara Almroth var liten.
I dag är hon tacksam för inställningen som hon fick med sig från uppväxten. Hon är gift och lever med sin make och ett bonusbarn strax utanför Söderköping.
– Man får anpassa livet. För mig har det bara varit så här, det är normaltillståndet, så att säga. Mina föräldrar har aldrig lagt fokus på sjukdomen utan bara på hur vi ska lösa saker. Jag har växt upp som andra barn och gjort sådant som alla gör.
– Det gäller bara att hitta lösningarna.
"Jag har kunnat leva ett vanligt liv. Men det är klart att det behövs hjälpmedel och assistans", säger Sara Almroth.
Hon arbetar fortfarande 75 procent som cytodiagnostiker och är kvalitetsansvarig för laboratoriemedicin inom Region Östergötland.
– Jag har kunnat leva ett vanligt liv. Men det är klart att det behövs hjälpmedel och assistans.
Länge gick det bara att behandla symptomen hos SMA-patienter. Men 2017 kom det första av flera revolutionerande nya läkemedel. Nu kunde man för första gången komma åt roten till sjukdomen.
Om behandling sätts in tidigt kan barn som tidigare bara skulle ha överlevt några år utvecklas och leva ett nästan normalt liv.
Det gav hopp åt patienter som Sara. Två av medicinerna – Spinraza och Evrysdi – kan bromsa förloppet även hos vuxna. Men trots det ingår de fortfarande inte i högkostnadsskyddet i Sverige, till skillnad från i många andra länder.
– Man blir så arg. De flesta tänker nog att om man har en sjukdom och det kommer en ny medicin så kommer man att få den. Vi bor ju i Sverige. Men så funkar det inte, säger Sara Almroth, som sin roll som vice ordförande i Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA) kämpar för en förändring.
– Om jag flyttar till Moldavien, Rumänien eller Polen kan jag få behandling. Men inte här.
Sofie Sunebo är specialistläkare vid Neurologiska kliniken i Norrköping och Linköping. Hon skulle vilja sätta in behandlingarna även för SMA-patienter som Sara, men hindras då de inte subventioneras.
– Det blir en väldigt frustrerande situation. Vi vet att det finns behandling som kan stoppa upp patientens sjukdom och kanske till och med leda till en förbättring. Det här är patienter som vi tidigare inte har kunnat behandla alls. Vi har bara kunnat följa och stötta dem under en successiv försämring.
"Vill vi ha en sjukvård där endast den som är rik nog att själv betala får bästa behandling?", undrar specialistläkaren Sofie Sunebo på Neurologiska kliniken i Norrköping och Linköping.
– När man pratar med kollegor utomlands känns det lite som att Sverige är ett u-land. Vi ger inte våra vuxna patienter den bästa behandlingen, till skillnad från många andra länder. Det är förskräckligt att se hur patienterna blir sämre och veta att vi kunde ha stoppat det i ett tidigare skede.
Det kommer hela tiden nya avancerade läkemedel för ovanliga sjukdomar. Men prislapparna är ofta höga, att behandla en SMA-patient kan kosta miljonbelopp.
Sofie Sunebo skulle vilja se mer diskussion kring hur resurserna prioriteras, för att fler svårt sjuka patienter ska kunna få hjälp.
– Vill vi ha en sjukvård där endast den som är rik nog att själv betala får bästa behandling? Där vi lägger skattepengar på sjukskrivningar i stället för på behandlingar som möjliggör bibehållen arbetsförmåga?
– Vi pratar ofta om att forskningen gör framsteg för att ingjuta hopp hos patienter med obotliga diagnoser. Men jag känner inte att jag kan säga så längre. Även om det kommer nya behandlingar så lär vi ändå inte få använda dem då nya läkemedel alltid är dyra.
Rådet för nya terapier – NT-rådet – är expertgruppen som ger rekommendationer om nya behandlingar.
Besluten fattas med hänsyn till hur många extra levnadsår en medicinsk insats kan ge, men även kvalitén på varje år ingår i ekvationen.
Det ställs sedan mot priset.
– Man måste väga nyttan mot kostnaden, säger ordföranden Gerd Lärfars.
Vad är ert budskap till de SMA-patienter som väntar och hoppas på att också få ta del av de här behandlingarna?
– Vårt medskick är att vi har som målsättning att kunna se över och utöka användningen av läkemedlen för patienter med SMA.
"Vi har som målsättning att kunna se över och utöka användningen av läkemedlen för patienter med SMA", säger Gerd Lärfars, som är ordförande i NT-rådet, en expertgrupp som ger rekommendationer om användning av nya läkemedel.
Riksdagen har beslutat om en etisk plattform som gäller vid prioriteringar inom sjukvården. I den ingår den så kallade människovärdesprincipen.
Enligt den får patienter inte prioriteras på basis av kronologisk ålder.
Strider det inte mot den här principen att välja bort en grupp patienter så här?
– Du har helt rätt i att människovärdesprincipen är styrande, man ska behandla människor lika. Men en annan viktig princip när vi värderar ett läkemedel är att det ska ha en god effekt för patientgruppen. När det gäller SMA har vi sett att en behandling som ges tidigt, precis när man får diagnosen, har väldigt god effekt.
– Det finns dock inte samma evidens att den har samma goda effekt om man har haft sin sjukdom länge. Medicinen är alltså inte lika effektiv för alla patienter utan det beror på vilken typ av SMA man har och hur länge man har haft sjukdomen, säger Gerd Lärfars.
Många andra länder gör en annan bedömning än Sverige.
– Vi tittar på andra länder, vi har haft en bra kontakt med de andra nordiska länderna, framför allt Danmark och Norge. Sverige har ett system där vi viktar effekt mot vad som är en rimlig kostnad, med det kan se olika ut i olika länder. Jag kan dock konstatera att vi väldigt länge har haft en samsyn med Norge och Danmark.
Nyligen ändrade dock Norge sin rekommendation för ett av läkemedlen. Och en ändring kan nu alltså vara på gång även i Sverige, sex år efter att det första läkemedlet kom.
– Vi har en pågående förnyad utvärdering av hela patientgruppen med SMA med målsättning att kunna utöka vår rekommendation, säger Gerd Lärfars.
När en ny rekommendation kan komma är dock oklart. Under tiden blir patienter som Sara Almroth sämre, dag för dag.
– Det finns saker som jag inte kan göra längre, saker som jag kunde göra för några år sedan. Att skriva med penna till exempel. Jag märker att krafterna klingar av. Det sätter sig på andningen och förmågan att svälja till slut, säger hon.
Sara Almroth är tacksam för den inställning som hon fick med sig under uppväxten. "Mina föräldrar har aldrig lagt fokus på sjukdomen utan bara på hur vi ska lösa saker".
Om hon skulle tvingas att dra ner på arbetstimmarna, eller behöva mer assistans, skulle kostnaderna för samhället öka. Pengar som skulle kunna läggas på behandling i stället, menar Sara Almroth.
– Jag kommer ju att bli en kostnadsbörda ändå.