När vi ses har Melissa en bra dag och längtar efter att leka med kompisarna på förskolan.
Redan vid födseln blev Melissa Socias föräldrar oroliga. Hon hade betydligt större fontaneller – bindvävstäckta luckor i nyföddas kranium – än sina äldre syskon. Men det skulle, trots en uppmärksam sköterska på BVC, dröja till tvåårsåldern innan Melissa fick diagnosen hypofosfatasi, vilket är en sjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet.
Under de 2,5 år som har passerat sedan dess har föräldrarna sett hur Melissa blivit allt sjukare med svår värk i skelettet, som blir allt mjukare.
– Hon har extrem värk. Hon skäms över det och vill inte visa hur ont hon har. Det blir värre och värre och hon har ont i stort sett varje dag, säger mamma Johanna Hellström.
Det finns ett läkemedel som kan återuppbygga skelettet, men barnkliniken på Vrinnevisjukhuset har avslagit ansökan två gånger. Det enda som föräldrarna är hänvisade till receptfritt smärtstillande och värmande massageolja. Samtidigt fortsätter sjukdomsförloppet.
– Man känner sig väldigt hjälplös som förälder när hon vaknar på natten och skriker av smärta.
På morgonen kan Melissa inte längre ta sig ur sängen själv. Innan kroppen har värmts upp har hon för ont.
Melissa Socias har svårt att ta sig mellan våningarna i lägenheten och har fått en del av vardagsrummet som lekrum.
Vi ses hemma i Vilbergen. I vardagsrummet har de gjort i ordning en liten lekhörna, eftersom Melissa har svårt att ta sig upp till lägenhetens övervåning, där hon har sitt rum. Melissa är blyg i början och gömmer sig bakom en fåtölj.
– Hon tror att du är doktor, men jag har försökt förklara att vi bara ska berätta om hur hon mår för dig, säger Johanna Hellström.
Hon reagerade alltså tidigt på Melissas skalle. På BVC väcktes också misstankar om att något var fel, men sköterskans oro gällde benen. Hon tyckte att de såg grodformade ut och skrev en remiss. Men läkaren sade att allt såg bra ut.
– Jag kan inte förlåta mig själv för att jag inte tog BVC-sköterskans ord på större allvar. Hon hade jobbat med det här i 25 år, vi skulle ha litat på henne, men som förälder tänkte jag att "det är inget fel på min dotter". Men hon hade ju rätt.
När kaninuppfödaren hörde talas om Melissas tillstånd gav hon bort två kaniner till henne, som betyder mycket. Lillebror har också gett mycket glädje.
När Melissa var två år tappade hon sin första tand. Det var en framtand som lossnade med hela roten. Det var semestertider och familjen fick vända sig till en tandläkarklinik i Linköping. Där sade tandläkaren att tandlossningen var normal, men det köpte inte föräldrarna.
De vände sig till Folktandvården Druvan i Norrköping och där fattade tandläkaren genast misstankar om att Melissa led av ett syndrom. De fick med sig ett provrör hem, om hon skulle tappa fler. 1,5 månad senare lossnade nästa tand.
– Vi lämnade in den på Druvan som skickade iväg den på analys, sedan gick det ganska fort. Då ringde tandläkaren och sade att hon har hypofosfatasi, säger Johanna Hellström.
Tandläkaren skickade en remiss, men läkaren här i Norrköping hade inte tillräcklig kunskap om sjukdomen. När Melissa var 2,5 år kopplades skelettdysplasimottagningen på Karolinska Institutet i Stockholm in.
– Under åren som har gått sedan dess hon försämrats mycket. Värk, motorik och måendet allmänt. Allt. Det går fort. Knäna böjs, fingrarna blir krokiga. Handlederna börjar också förändras, det syns på röntgenbilderna.
"Jag brukar ha rullstolen i ena handen och barnvagnen i den andra. Folk känner igen oss här", ler Johanna Hellström som också har en yngre son, samt två äldre barn.
Melissa har fått flera hjälpmedel för att klara av vardagen. Hemma hasar hon sig helst fram, annars är det rullstol som gäller.
– Det märks att hon blir alltmer medveten och tycker att det är jobbigt. Hon kan inte vara ute och leka på samma sätt som vännerna, säger Johanna Hellström.
Hon beskriver att förskolan gör sitt bästa för att hjälpa Melissa. När hon blir trött får hon gå in och ägna sig åt annat, som att leka med lera, måla eller något annat stillsamt.
– Men hon börjar känna sig utanför.
På väg till förskolan. Melissa har fått vara med och bestämma design på rullstolen.
Johanna Hellström är tacksam för den hjälp de får. Genom regionens habilitering har de kontakt med kurator, sjuksköterska och fysioterapeut. Melissa går på sjukgymnastik i varmvattenbassäng och varefter de behövt nya hjälpmedel har de fått det. Ett tag gick hon med rollator, men med tiden fick hon för ont i handlederna. Rullstolen fungerar bra, men när hon har suttit länge gör även det ont, därför har de även ett stöd som gör att hon kan stå i den.
Besöken hos läkaren Ola Nilsson på Karolinska Institutet har fördubblats till två gånger per år, eftersom läget har eskalerat. Det senaste läkarbesöket där var i slutet av januari.
– Då såg han att mer har försämrats. Nu ska han göra en tredje ansökan för att få Strensiq.
"Man känner sig väldigt hjälplös som förälder när hon vaknar på natten och skriker av smärta", säger Johanna Hellström.
För det finns en lösning. Läkemedlet Strensiq. Det är godkänt av EU-kommissionen, och därmed i Sverige, men rekommenderas inte av Rådet för nya terapier, NT-rådet. Det är en expertgrupp med representanter för Sveriges regioner som ger rekommendationer om läkemedel, för att vården ska vara jämlik över hela landet.
De väger nyttan mot kostnaden. Och Strensiq är dyrt. Priset för att behandla en patient som väger mellan 10 och 60 kilo uppgår till mellan cirka 1,5 och 10 miljoner kronor per år. Behandlingen är livslång.
Det vill överläkare Ola Nilsson sätta i förhållande till hur många som behöver behandling. Melissa är en av få som är allvarligt sjuka, men lever.
– Vi har fått kontakt med en annan familj i samma situation. Det är oerhört skönt att träffa andra som vet hur det är, säger Johanna Hellström.
Värken tar på krafterna och ibland är Melissa helt utslagen efter att ha lekt intensivt. "Vi vill inte stoppa henne i leken, vi vet ju inte hur begränsad hon blir framöver", säger Johanna.
Utöver hypofosfatasin, som är Melissas huvudsakliga problem, har hon kraniemissbildning och ytterligare en diagnos som gör att hon har tryck på både lillhjärna och på hjärnan uppifrån.
Till följd av det har hon opererat bort en bit av skallbenet. Sedan dess har hennes balans förbättrats. Inom två månader väntar en ny, större en operation.
Melissa har också magproblem och nyligen konstaterades att hon är allergisk mot mjölkprotein.
Hon har stannat i växten och går ner i vikt.
"Det är så jobbigt att se när Melissa lider. Som förälder är det jobbigt att se sitt barn behöva ta en spruta. Jag blir livrädd bara min dotter ramlar", säger Johanna Hellström.
Nu ska läkaren i Stockholm göra ytterligare ett försök att få Region Östergötland att bevilja läkemedlet, som är hennes enda räddning. Som systemet ser ut i dag är det nämligen hemregionen som ska betala och därför måste ta beslutet.
– Personen som har avslagit ansökan har inte ens träffat Melissa, säger Johanna Hellström uppgivet.
Blir det ytterligare ett nej överväger föräldrarna att vända sig utomlands. Johanna har kontakt med en kvinna som jobbar på ett företag som samarbetar med läkemedelsbolaget Astra Zeneca.
– Det är så jobbigt att se när Melissa lider. Som förälder är det jobbigt att se sitt barn behöva ta en spruta. Jag blir livrädd bara min dotter ramlar, säger Johanna Hellström.