"Om kostnaderna är för höga kan ett läkemedel vara helt fantastiskt bra och som i detta fall vara skillnaden mellan ett bra liv och svårt handikapp eller till och med död – och ändå få avslag", säger Ola Nilsson.
Läkemedlet Strensiq är det enda som kan hjälpa fyraåriga Melissa Socias. Men det är dyrt. För en person som väger mellan 10 och 60 kilo kostar behandlingen cirka 1,5–10 miljoner kronor per år.
Kostnaden landar på den region som patienten är skriven i. Det innebär i praktiken att man får väga Melissas livsviktiga medicin mot andra utgifter, som personal.
– Men det är ändå de i Norrköping som är ansvariga. Jag har rekommenderat läkemedlet, då har hennes läkare i Norrköping frågat sin chef som säger nej och hänvisat till NT-rådet (se fakta). Det är att göra det enkelt för sig, säger Ola Nilsson, professor och överläkare på Karolinska Institutet samt Universitetssjukhuset.
Han är Melissas läkare och en av fem experter på sjukdomen i landet. Han vet att prioriteringar ständigt måste göras inom sjukvården och anser att ansvariga ska försöka förhandla priset med läkemedelsbolaget.
– I Sverige har vi ett finansieringssystem som slår väldigt hårt och NT-rådet har satt en gräns för vad ett läkemedel får kosta, säger han.
NT-rådet tar fram riktlinjer för nya läkemedel, för en jämlik och kostnadseffektiv användning i hela landet.
– De gör en hälsoekonomisk bedömning. Det är inte bara en värdering om läkemedlet är bra eller inte, utan om effekterna motiverar kostnaden. Om kostnaderna är för höga kan ett läkemedel vara helt fantastiskt bra och som i detta fall skillnaden mellan ett bra liv och svårt handikapp eller till och med död – och ändå få avslag, säger Ola Nilsson.
– I det här fallet får det väldigt stora konsekvenser och det är frustrerande och ledsamt att se på när ett barn successivt försämras när vi vet att det finns ett fungerande läkemedel.
Eftersom Melissa Socias bor i Norrköping är det på Vrinnevisjukhuset som beslutet om behandlingen har fattats.
Strensiq är godkänt av europeiska läkemedelsverket, EMA, och får användas i Sverige, men än så länge har ingen svensk behandlats. I andra länder, som Finland och Storbritannien, används det.
– Man kan förstå beslutet om det gäller ett relativt vanligt tillstånd, men här skulle det göra en enorm skillnad. Det är närmast oetiskt att inte behandla, säger Ola Nilsson och förklarar att Melissa är ett av två barn i landet som just nu behöver läkemedlet.
Han anser att finansieringssystemet ska ses över.
– Liksom den restriktiva linjen som Sverige har tagit i den här frågan. Först lägger samhället miljarder på grundforskning som krävs för att läkemedelsföretagen med lika stora summor ska ta fram läkemedel mot dessa ovanliga sjukdomar. I slutändan har sedan inte sjukvården de miljoner som krävs för att det ska komma svenska patienter till gagn. Det är sorgligt. Vi borde ha ett nationellt finansieringssystem för dessa läkemedel så att kostnaderna inte hamnar i den vanliga sjukvårdsbudgeten.
Behandlingar som ges vid andra benskörhetsjukdomar fungerar inte och kan vara direkt farliga.
Finns det någon annan hjälp att få?
– Nej, det finns inget annat som på riktigt kan hjälpa henne. Hon saknar ett enzym som är väldigt viktigt vid mineraliseringen av skelettet.
Är behandlingen riskfylld?
– Nej, men den är livslång. Om hon skulle få det nu skulle hon kunna mineralisera sitt skelett, så att skelettsmärtorna går bort och hon kan börja gå och använda sin kropp som hon ska. Om finansieringen tar slut blir hon dålig igen, men hon blir inte sämre än innan.
– Det är just de här patienterna som man borde prioritera, som inte är så sjuka att de dör direkt vid födelsen utan överlever, men med svåra handikapp och risk för för tidig död utan behandling, säger Ola Nilsson.